Τι μπορούμε να ελέγξουμε για το παιδί προτού γεννηθεί; Πού σταματάει ο προγεννητικός έλεγχος και πού αρχίζει η βιολογική «παραγγελία» μωρού; Και τι συμβαίνει όταν ακόμη και το DNA δεν προβλέπει με βεβαιότητα το μέλλον; Χαρτογράφηση μιας βιοτεχνολογικής «αγοράς» που κάνει ήδη άλματα.
Η Χαρίτα Στυλιανίδου και ο άνδρας της προσπαθούσαν τρία χρόνια να αποκτήσουν δεύτερο παιδί. Λίγο πριν απευθυνθούν σε κάποιον ειδικό αναπαραγωγής, όμως, τον Οκτώβριο του ’22, έρχεται το πολυπόθητο θετικό τεστ. Η Χαρίτα ήταν τότε 36 ετών. Η εγκυμοσύνη κύλησε ομαλά και, όπως λέει η ίδια στην «Κ», όλες οι εξετάσεις ήταν καλές. Μετά τη γέννα ωστόσο το σκυθρωπό βλέμμα του μαιευτήρα ενίσχυσε την υποψία της ότι το παιδί της ήταν διαφορετικό.
Οι εξετάσεις το επιβεβαίωσαν: τρισωμία 21, σύνδρομο Down. Η Χαρίτα το έχει σκεφτεί πολλές φορές και έχει ερωτηθεί άλλες τόσες έκτοτε από τους συνδρομητές της σελίδας της στο Instagram με τίτλο Rolando’s World, όπου παρουσιάζει την καθημερινότητα του γιου της Ρολάνδου (πήρε το όνομα του παππού του): Τι θα έκανε αν η χρωμοσωμική ανωμαλία είχε διαγνωστεί στη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Προληπτικός προγεννητικός έλεγχος γονέων, προεμφυτευτικός έλεγχος εμβρύου, μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος και επεμβατικός έλεγχος γενετικών νοσημάτων στην εγκυμοσύνη. Η απόκτηση παιδιού σήμερα δεν αφήνει σχεδόν τίποτα στην τύχη – αν και αυτή βρίσκει πάντα τον τρόπο να παρεισφρέει στη διαδικασία ανατρέποντας σχέδια, βεβαιότητες, προγραμματισμούς. Τι μπορούμε να ελέγξουμε τελικά στην ανθρώπινη αναπαραγωγή; Πού τελειώνει ο προγεννητικός έλεγχος και πού αρχίζει η «επιλογή» εμβρύων και η «παραγγελία» μωρών με συγκεκριμένες προδιαγραφές;
Ραγδαία αύξηση
Οι έλεγχοι που γίνονται σήμερα στο έμβρυο, σε περίπτωση εξωσωματικής, είτε στη διάρκεια της κύησης, έχουν αυξηθεί ραγδαία τα τελευταία χρόνια και είναι εξονυχιστικοί. «Eνας λόγος για την αύξηση είναι η μεγαλύτερη ενημέρωση αλλά και το ότι οι γυναίκες κάνουμε τα παιδιά σήμερα σε μεγαλύτερη ηλικία όταν οι πιθανότητες τα ωάρια να μην είναι υγιή είναι περισσότερες», λέει στην «Κ» η Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου, ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής του ΕΚΠΑ και επιστημονική συνεργάτις του Genesis Genoma Lab, εργαστηρίου που ειδικεύεται στη διάγνωση γενετικών νοσημάτων.
«Σημαντικό ρόλο παίζει επίσης το ότι οι γυναικολόγοι ζητούν πλέον έλεγχο των ζευγαριών, αν είναι φορείς ινοκυστικής νόσου, μεσογειακής αναιμίας κ.ά. Αν διαπιστωθεί ότι και οι δύο είναι φορείς, προτείνεται έλεγχος του εμβρύου». «Υπάρχει η δυνατότητα να ελεγχθούν πάνω από 2.000 γονίδια στους γονείς», συμπληρώνει η μοριακή βιολόγος-γενετίστρια και επίσης συνεργάτις του ίδιου εργαστηρίου Αμέλια Πάντου. «Ανάλογα τι ζητάει το κάθε ζευγάρι και τις οικονομικές του δυνατότητες. Στα έμβρυα όμως δεν μπορούμε να κάνουμε έλεγχο φορείας σε προεμφυτευτικό επίπεδο, ψάχνουμε πάντα κάτι συγκεκριμένο».
Ο γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση του συνδρόμου από το οποίο πάσχει η συγγραφέας Κατερίνα Μαλακατέ ήρθε στην Ελλάδα μόλις πέρυσι. «Εχω ένα σπάνιο μιτοχονδριακό σύνδρομο που μεταδίδεται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά», λέει στην «Κ». «Το είχε η προγιαγιά μου που πέθανε στη γέννα, το είχε η γιαγιά μου που το πέρασε στις τέσσερις από τις πέντε κόρες της, που το πέρασαν στα τέσσερα από τα πέντε ξαδέλφια μου. Οι αδελφές της μαμάς μου πέθαναν με την υποψία. Εγώ είμαι η πρώτη στην οικογένεια που έχω γενετικά τη σφραγίδα ότι το έχω».
Το σύνδρομο αυτό ρίχνει την ποιότητα ζωής σου δραματικά. Κάνει διαβήτη Τύπου 1, κώφωση και μυοπάθεια. «Το ερώτημα είναι, αν το ήξερα πριν κάνω τα παιδιά, θα τα έκανα; Ναι. Είμαι ολοκληρωμένο άτομο που ζω μια ολοκληρωμένη ζωή. Είναι τελείως διαφορετικό αν επρόκειτο για κάποιο σύνδρομο που σήμαινε ότι το παιδί θα έχει μια βασανιστική ζωή». Μέχρι στιγμής δεν έχουν ελεγχθεί οι δύο της γιοι για το σύνδρομο. Προς το παρόν δεν έχουν εκδηλώσει κάποιο σύμπτωμα.
Η αβεβαιότητα
Το πλέον δύσκολο στη γενετική συμβουλευτική, λέει η κ. Μαύρου, είναι στην περίπτωση που ανιχνευθεί στους γονείς γονίδιο που σχετίζεται με την εμφάνιση μιας νόσου, χωρίς όμως να είναι βέβαιη. «Το πιο δύσκολο κομμάτι είναι να απαντήσεις “δεν ξέρω εάν θα το εμφανίσει και το παιδί ή όχι”. Για πολλά γενετικά νοσήματα, τα πράγματα είναι σαφή. Υπάρχουν όμως πολλά για τα οποία δεν ξέρουμε, είναι σπάνια. Το μόνο που μπορούμε να κάνουμε τότε είναι να πούμε στους γονείς ότι δεν ξέρουμε, κανείς δεν ξέρει, αλλά η βιβλιογραφία λέει ότι τα περισσότερα παιδιά έχουν αυτά τα χαρακτηριστικά».
«Υπάρχει η δυνατότητα να ελεγχθούν πάνω από 2.000 γονίδια στους γονείς. Στα έμβρυα όμως δεν μπορούμε να κάνουμε έλεγχο φορείας σε προεμφυτευτικό επίπεδο, ψάχνουμε πάντα κάτι συγκεκριμένο».
Λίγο πριν από το δικό μας ραντεβού, η κ. Μαύρου είχε συνάντηση με μια 29χρονη κοπέλα. «Στον προγεννητικό έλεγχο που της σύστησε ο γιατρός ανακάλυψε ότι ήταν η ίδια φορέας μιας πολύ σοβαρής χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Εκείνη ήταν καλά, η μαμά της είχε κάνει τέσσερα παιδιά και όλα ήταν καλά, αλλά ανακάλυψε ότι θα μπορούσε να κάνει παθολογικό παιδί».
«Οσο ψάχνεις, βρίσκεις»
Και σε αυτά τα θέματα ισχύει η αρχή «όσο ψάχνεις, βρίσκεις». Οσο περισσότεροι οι έλεγχοι και οι δυνατότητες που δίνουν, τόσο περισσότερες οι πληροφορίες που καλούνται να επεξεργαστούν οι μέλλοντες γονείς. «Είναι απόλυτα λογικό κάποιος να θέλει να αποκτήσει ένα υγιές παιδί, χωρίς προβλήματα που θα επιβαρύνουν την επιβίωσή του στο μέλλον, που θα το κάνουν να μην είναι ανεξάρτητο», λέει στην «Κ» η γυναικολόγος, αναπληρώτρια καθηγήτρια Ιατρικής ΕΚΠΑ Μαριάννα Θεοδωρά.
«Τα τελευταία χρόνια ωστόσο έχει δημιουργηθεί η πεποίθηση ότι με τον προγεννητικό έλεγχο μπορούμε να δούμε σχεδόν τα πάντα. Οτι αν κάνεις όσο περισσότερες εξετάσεις μπορείς, η πιθανότητα να έχει κάτι το παιδί είναι σχεδόν μηδενική. Βλέπουμε όμως ότι αυτό δημιουργεί περισσότερο άγχος. Οταν λέω σε μια έγκυο ότι είναι όλα καλά σύμφωνα με αυτά που μπορώ να δω, απαντά “τι δεν μπορείτε να δείτε;”.
Οι προηγούμενες γενιές δεν το είχαν αυτό. Η εγκυμοσύνη ήταν συνυφασμένη πάντα με το περιθώριο της έκπληξης. Αν ένα παιδί είχε κάποιο πρόβλημα, αποδιδόταν στη φύση ή στον Θεό. Σήμερα ο άνθρωπος θέλει να ελέγχει τα πάντα, από το περιβάλλον του, τη θερμοκρασία του σπιτιού του, την κίνηση στον δρόμο. Αυτό που εξηγώ στις κοπέλες που εξετάζω είναι ότι όταν κάνεις παιδί, πρέπει να απομακρυνθείς από τη διάθεση για πλήρη έλεγχο. Θα σχεδιάζεις εκδρομή και το παιδί θα ανεβάσει πυρετό!».
Η φύση ξέρει
Για τις γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η συχνότερη αιτία αποβολών. «Οι πολύ σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν επιβιώνουν. Η φύση ξέρει και διακόπτει την κύηση», λέει η κ. Μαύρου. Τα μεγαλύτερα διλήμματα φυσικά έρχονται όταν η γυναίκα βρίσκεται ήδη σε κύηση και ανιχνεύονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες που είναι συμβατές με τη ζωή, σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13, σύνδρομο Τέρνερ, τρισωμία Χ κ.ά.
«Ειδικά αν ένα ζευγάρι έχει ταλαιπωρηθεί πολύ να φτάσει σε εγκυμοσύνη, είναι πολύ δύσκολο», λέει η κ. Πάντου. Σε πολλές περιπτώσεις την απόφαση ορίζουν οι θρησκευτικές πεποιθήσεις των γονιών. Σύμφωνα με την κ. Μαύρου, σε μια περιοχή της Βοστώνης όπου ζουν κυρίως καθολικοί, οι πιθανότητες να κρατήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι μεγάλες.
«Στην Ελλάδα όχι. Δεν έχουμε τις υποδομές να στηρίξουν το παιδί. Μας έχει τύχει και εδώ να μας πουν ότι δεν θέλουν να διακόψουν την κύηση. Η συμβολή μας είναι να τους εξηγήσουμε όσο καλύτερα μπορούμε πώς θα είναι το παιδί, τι δυνατότητες θα έχει, ότι τα γενετικά νοσήματα δεν έχουν θεραπεία και ότι η απόφαση είναι δική τους».
«Αυτό που εξηγώ στις κοπέλες που εξετάζω είναι ότι όταν κάνεις παιδί, πρέπει να απομακρυνθείς από τη διάθεση για πλήρη έλεγχο. Θα σχεδιάζεις εκδρομή και το παιδί θα ανεβάσει πυρετό!».
Ο μαιευτήρας-γυναικολόγος δρ Ιωάννης Ζερβομανωλάκης, ιατρικός υπεύθυνος της AIVF Athens, εταιρείας που συνεργάζεται με τη Μονάδα ΥΓΕΙΑ IVF Εμβρυογένεσις για την εφαρμογή της τεχνολογίας τεχνητής νοημοσύνης στην εξωσωματική γονιμοποίηση, έχει βρεθεί και ο ίδιος μπροστά στα ζευγάρια που κλήθηκαν να λάβουν τέτοιες δύσκολες αποφάσεις.
«Επειδή έχω κάνει ειδικότητα στη Γερμανία και έχω εργαστεί στην Αυστρία, εκεί είχαμε ζευγάρια στα οποία προέκυπτε τρισωμία 21 στην αυχενική διαφάνεια και το ζευγάρι επέλεγε να κρατήσει το παιδί γιατί εκεί το κοινωνικό πλαίσιο, η πρόνοια του κράτους επιτρέπει απρόσκοπτα σε αυτό το παιδί να γεννηθεί, να μεγαλώσει, να βρει τη θέση του μέσα στην κοινωνία. Στην Ελλάδα τα πράγματα είναι διαφορετικά. Οι πιθανότητες το ζευγάρι να αποφασίσει διακοπή της κύησης είναι πολύ μεγάλες».
«Για να είσαι έτοιμη»
Ο μεγάλος γιος της Κατερίνας Μαλακατέ είναι υψηλής λειτουργικότητας αυτιστικός. Δεν υπάρχει σήμερα αξιόπιστος προγεννητικός έλεγχος για τον αυτισμό. Αν υπήρχε, θα τον έκανε όταν έμεινε έγκυος στο δεύτερο παιδί. «Μόνο για να ξέρω και να μπορώ να τον βοηθήσω από την αρχή», λέει. Και η Χαρίτα έχει απαντήσει στο ερώτημα ήδη από το μαιευτήριο.
«Θα ήθελα να ξέρω μόνο για να είμαι προετοιμασμένη. Αν και σαν εκπαιδευτικός ήμουν με έναν τρόπο προετοιμασμένη για τα πάντα. Βλέπουμε πολλά παιδιά με τόσες διαφορετικότητες στα σχολεία πλέον. Δεν θα είχα τη δύναμη να το ρίξω. Θα μου πεις θέλει περισσότερη δύναμη να το μεγαλώσεις. Το ξέρω, αλλά με έναν μαγικό τρόπο τη δύναμη αυτή την αντλώ από το παιδί μου! Στο Instagram δείχνω πόσο υπέροχη είναι η εξέλιξη αυτών των ανθρώπων, κάτι που έβρισκα σε προφίλ του εξωτερικού τον πρώτο καιρό μόλις είχα γεννήσει. Ο Ρολάνδος είναι 22 μηνών έχει μια φυσιολογική ζωή, κάνει θεραπείες (σ.σ. φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία) και τα πάει εξαιρετικά καλά. Ποιο παιδί δεν κάνει θεραπείες άλλωστε στις μέρες μας; Μου γράφουν πολλές γυναίκες ότι αν είχαν δει το προφίλ μου στην εγκυμοσύνη θα κρατούσαν το παιδί τους που διαγνώστηκε με σύνδρομο Down, άλλες ότι δεν θα είχαν τη δύναμη να το κρατήσουν. Δεν κρίνω κανέναν. Η κάθε γυναίκα αποφασίζει για το σώμα της και το μέλλον της. Εμένα με χαροποιεί και μόνο που μέσα από το προφίλ μας βοηθάμε o κόσμος να δει τα πράγματα με πιο αισιόδοξο τρόπο!».
Μπορείς να διαλέξεις φύλο ή IQ;
Σήμερα στην Ελλάδα προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να γίνει μόνο κατόπιν σχετικής άδειας της Εθνικής Αρχής Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και μόνο εάν συντρέχουν συγκεκριμένοι ιατρικοί λόγοι. Διενεργούνται τρεις τύποι ελέγχων: ο έλεγχος για ανευπλοειδίες, δηλαδή ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down (PGT-A), για δομικές αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων, όπως μεταθέσεις ή αναστροφές (PGT-SR) και για μονογονιδιακές διαταραχές, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία (PGT-M).
Η χαλαρή ρύθμιση στις ΗΠΑ
και το αυστηρό πλαίσιο στην Ελλάδα
Σύμφωνα με πρόσφατο άρθρο των New York Times (Should human life be optimized, 1/4/2025), στις ΗΠΑ έχει αναπτυχθεί και ο έλεγχος PGT-P, που χρησιμοποιεί πολυγονιδιακούς δείκτες για την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης κοινών ασθενειών, όπως ο διαβήτης ή η καρδιοπάθεια. Η ακρίβεια και η κλινική χρησιμότητα αυτών των προβλέψεων παραμένουν αντικείμενο συζήτησης. Ηθικές ανησυχίες, επιπλέον, προκαλεί το γεγονός ότι λόγω έλλειψης αυστηρής ρύθμισης στη χώρα επιτρέπεται και η επιλογή εμβρύων για μη ιατρικούς λόγους, όπως το φύλο, το χρώμα των ματιών ή ακόμα και το IQ.
Η Αριάδνη Καλπίνη-Μαύρου κουνάει το κεφάλι με αποδοκιμασία. «Το αν ένα παιδί είναι έξυπνο δεν εξαρτάται από ένα γονίδιο, είναι συνδυασμός γονιδίων και περιβάλλοντος», σχολιάζει. «Επιπλέον, ακόμα και εάν ανιχνευθεί γενετικό νόσημα που ρίχνει το IQ. Αν επρόκειτο το παιδί να είχε 100 και να το κατεβάσει στο 80 είναι άλλο από το εάν επρόκειτο να είχε 120 και να πάει στο 100». Οπως τονίζει και η κ. Πάντου, οι γενετιστές στον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGT-M) ψάχνουν κάτι συγκεκριμένο, άρα δεν γνωρίζουν περισσότερες πληροφορίες από αυτές που αναζητούν.
«Νοσήματα πάντως που δεν απειλούν τη ζωή, αλλά μπορεί οι γονείς να θέλουν να τα μάθουν, π.χ. διαβήτης, θεωρητικά υπάρχει η τεχνολογία να ανιχνευθούν», λέει. Το ίδιο και πληροφορίες για την προδιάθεση κακοηθειών, όπως αν ένα έμβρυο φέρει το γονίδιο για καρκίνο του μαστού.
Μπλε ή ροζ;
Στην Ελλάδα η επιλογή φύλου απαγορεύεται (με εξαίρεση στην περίπτωση φυλοσύνδετων νοσημάτων), μολονότι είναι κάτι που απασχολεί τους Ελληνες γονείς. «Μας ρωτούν κυρίως όσοι έχουν ήδη τρία κορίτσια και ψάχνουν το αγόρι ή αντίστροφα», λέει η καθηγήτρια Γενετικής. «Ειδικά σε κάποιες περιοχές παραμένει θέμα το φύλο». Εχουν υπάρξει και διάφορα ευτράπελα.
«Θυμάμαι όταν είχε πρωτοξεκινήσει ο κλασικός προγεννητικός έλεγχος στην Ελλάδα και ψάχναμε να δούμε αν ένα έμβρυο έχει σύνδρομο Down. Η μητέρα μάς πήρε τηλέφωνο και μας είπε: “Είμαι στο Λονδίνο και ψωνίζω, πείτε μου, να πάρω μπλε ή ροζ;” Της απάντησα “εμείς κοιτάμε να είναι γερό το παιδί σας”».
Οσοι πάντως θέλουν οπωσδήποτε να γνωρίζουν το φύλο του εμβρύου που θα κυοφορήσουν, φεύγουν στις χώρες όπου επιτρέπεται η επιλογή, όπως για παράδειγμα στη Μέση Ανατολή ή στις ΗΠΑ. Η πρακτική ονομάζεται family balancing, λέει ο δρ Ζερβομανωλάκης.
«Σε μια δυτικοευρωπαϊκή χώρα όπως η Ελλάδα, δεν πρόκειται να δούμε ποτέ το φαινόμενο “παιδί κατά παραγγελία”. Είναι πάμπολλα τα ηθικά διλήμματα που απασχολούν τόσο το κράτος όσο και την ιατρική κοινότητα».
«Σε μια δυτικοευρωπαϊκή χώρα όπως η Ελλάδα, δεν πρόκειται να δούμε ποτέ το φαινόμενο “παιδί κατά παραγγελία”. Είναι πάμπολλα τα ηθικά διλήμματα που απασχολούν τόσο το κράτος όσο και την ιατρική κοινότητα. Η Ελλάδα ήταν μία από τις πρώτες χώρες στην Ευρώπη που καθιερώθηκε η προεμφυτευτική διάγνωση, αλλά αντίθετα με άλλα κράτη έχει πολύ αυστηρό πλαίσιο».
Προεμφυτευτικός έλεγχος επιτρέπεται όταν:
• Οι γονείς είναι φορείς χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή κάποιου μονογονιδιακού νοσήματος. «Στη χώρα μας για παράδειγμα το 8% του πληθυσμού είναι ετερόζυγοι στη μεσογειακή αναιμία, οπότε η πιθανότητα ένα ζευγάρι να έχουν και οι δύο το στίγμα είναι υπαρκτή. Με την προεμφυτευτική διάγνωση, μπορούμε να αποκλείσουμε το 25% της ομοζυγωτίας, δηλαδή να έχεις ένα παιδί με μεσογειακή αναιμία», λέει ο δρ Ζερβομανωλάκης.
• Υπάρχουν τρεις ή περισσότερες αποβολές πρώτου τριμήνου ή τρεις ή περισσότεροι αποτυχημένοι κύκλοι εξωσωματικής γονιμοποίησης.
• Η ηλικία της μητέρας είναι 40 και άνω.
Πηγή: https://www.kathimerini.gr/society/563617465/giatre-na-diavasoyme-ta-gonidia-toy-paidioy/